Aparatul genetic al celulei umane: informații de bază

Conţinut

Genetica umană. Termeni cheie
Caracteristicile aparatului genetic
Cum este codificată durata de viață în ADN?
Seturi diploide și haploide de cromozomi
Funcțiile ADN-ului
Informații generale despre ADN-ul uman
Consecințele mutațiilor cromozomiale
Rolul ARN-ului

Fiecare celulă din corpul unui eucariot viu are în interiorul nucleului un lanț polimeric de ADN, care reprezintă baza "program" de viață. ADN-ul unei persoane este materialul genetic pe care este înregistrată toată memoria ancestrală, bolile la care este predispus un individ și toate talentele personale. Un set de 23 de gene împerecheate reprezintă baza aparatului genetic uman

Pentru a înțelege importanța ADN-ului, trebuie să știți structura și funcția sa. ADN - Nu este doar cod, este matricea de bază prin care o celulă își construiește proteinele din aminoacizi și pregătește noi celule pentru a le înlocui în timp. Acesta este modul în care viața este susținută.

Genetica umană. Termeni cheie

Cromozomii, sau filamentele cromatidelor, se află în centrul nucleului și susțin viața celulei individuale și a întregului organism. Cromozomii sunt formați din gene. O genă este o unitate care poartă memoria biologică a unui strămoș. Setul de gene dintr-o ființă umană se numește genom.

Aparatul genetic cuprinde nucleul și ADN-ul conținut în acesta. ADN-ul nu poate exista fără ajutoarele sale, ARN-ul matricial și ARNt transportator. Vom vorbi despre ARN mai târziu. Acum explicăm ce este ADN-ul.

Polimerul ADN se găsește în cromozomi. Două lanțuri întrepătrunse sunt îmbinate în mod complementar.

ADN, sau acidul dezoxiribonucleic, este o moleculă polimerică alcătuită din nucleotide. Codul pentru ADN este o secvență specifică de 4 nucleotide dată unui individ: adenină, timină, guanină și citosină.

Ce este un cromozom?? Un cromozom este o unitate mai voluminoasă de organizare a materialului genetic într-o celulă. Acesta conține câteva mii de gene, "ambalat" în structuri specifice. Fiecare cromozom este alcătuit dintr-un centromer și doi telomeri.

Secvența de nucleotide din cromozomi criptează informații despre structura proteinelor organismului. Iar când vine semnalul că organismul are nevoie de o nouă proteină, ADN-ul este divizat, copiat și reasamblat în ordinea corectă.

Caracteristicile aparatului genetic

Setul nostru de cromozomi are câteva caracteristici fundamentale. Care sunt proprietățile unei gene pe care oamenii de știință au reușit să le studieze? Există 3 caracteristici principale ale genelor umane.

Autoconservare.
Auto-replicare.
Mutabilitate.

Termenul "gena" introdus în știință de B. A fost descoperit de Johansen în 1909. Ce funcție îndeplinește această unitate de ereditate??

Gena transmite informația către generația următoare.
Furnizează informații despre recombinare.

Aparatul genetic al celulei umane a fost conceput de natură într-un mod foarte inteligent și complex. Unitățile mai mici ale aparatului ereditar - genele - alcătuiesc filamente de cromatină mai mari și mai compact dispuse. Cele două șiruri sunt legate între ele de proteine speciale și de centromer.

Cum este codificată durata de viață în ADN?

Bătrânețea este literalmente vizibilă la microscop și poate fi determinată de starea telomerilor cromozomilor.

Filamentele cromozomiale, compuse dintr-o secvență de gene, se scurtează treptat după fiecare diviziune. Cu cât telomerii devin mai mici după mai multe diviziuni celulare, cu atât se consumă mai mult material vital. Și astfel, bătrânețea și moartea organismului se apropie inevitabil.

Seturi diploide și haploide de cromozomi

Unele celule din unele organisme au un set haploid de cromozomi, altele au unul diploid. Care este diferența? Animalele care se reproduc pe cale sexuală au un set dublu de cromozomi în nucleu, care sunt diploizi. Oamenii au întotdeauna un set diploid.

Toate celelalte viețuitoare, mai puțin evoluate, au un singur set în celulele lor - adică sunt haploide.

Funcțiile ADN-ului

Întregul mecanism al nucleului celular funcționează într-o singură "mod", împiedicarea funcționării defectuoase a celulei, astfel încât aceasta să își poată îndeplini bine funcțiile.

Atunci când o celulă trebuie să creeze o nouă proteină, a cărei structură este codificată în ADN, "fabrică" Proteinele trebuie să copieze aceste informații și să le citească. Acest lucru necesită ARNt și ARNm.

Un alt rol important al aparatului genetic este de a-și menține codul, de a transmite toate informațiile disponibile despre dezvoltarea generațiilor anterioare copiilor nou-născuți.

Informații generale despre ADN-ul uman

Ce este lanțul de acid dezoxiribonucleic? Șirul de ADN este bicatenar. Este strâns ambalată în cromozomi, astfel încât toate aceste informații să încapă într-un nucleu cu diametrul de maximum 5*10^-4. În timp ce lungimea totală a șirului de ADN uman desfășurat este de aproape 2 m.

La oameni, este prezentă în celulă "Standard" un set de 23 de perechi de cromozomi, o pereche de la mamă și una de la tată; și 2 cromozomi sexuali, fie XX, fie XU.

Structura volumetrică a spiralei ADN a fost dezvăluită pentru prima dată lumii de J.J. Hoffmann. Watson și F. Scream. De altfel, J. Watson a fost prima persoană al cărei cod ADN a fost descifrat și publicat în revistă.

Un lanț polinucleotidic se formează prin reacția complexă de condensare a acizilor nucleici purine și pirimidine. Astfel de acizi sunt întotdeauna compuși din 3 substanțe chimice: pentoză, o bază azotată specifică și o particulă de acid fosforic.

Consecințele mutațiilor cromozomiale

Aparatul genetic nu este doar un material "depozit" informații importante, dar și o substanță destul de vie. Cromozomii se deplasează în nucleu, se împart atunci când trebuie.

Structura cromozomilor rămâne neschimbată după fiecare diviziune. Dacă s-ar fi făcut o singură greșeală, corpul ar fi funcționat deja defectuos. Pentru că ceea ce definește ADN-ul? Ascunde proprietățile biologice ale cariotipului - forma și culoarea subiectului, specificul întregii sale organizări interne și externe. Toate organele funcționează după un model care este înscris în lanțul polinucleotidic al fiecăreia dintre celulele sale. Se poate remarca faptul că ADN-ul conține, de asemenea "planul de lucru" celulă somatică.

Acesta este motivul pentru care orice mutație în cromozomii unui nou-născut duce uneori la anomalii sau, mai rău, la dizabilități.

Rolul ARN-ului

Acidul ribonucleic, sau ARN, este, de asemenea, o nucleotidă care poate intra în nucleu, "Citește" informații din ADN și copiază fragmentul necesar pentru sinteza proteinelor. ARN-ul matricei citește într-un anumit mod informațiile despre structura proteinei necesare și scapă în siguranță din nucleu.

Acesta este apoi utilizat pentru a potrivi nucleotidele disponibile în organism conform principiului complementarității - principiul "lăsa" la locul de asamblare a ARNt și se creează o nouă proteină. ARN și ADN lucrează împreună. Niciuna dintre ele nu poate exista fără cealaltă.